Medykalizacja nadpobudliwości - Michał Wróblewski - Książka | Gandalf.com.pl
Ulubione
Kategorie

Medykalizacja nadpobudliwości (miękka)

Od globalnego standardu do peryferyjnych praktyk

książka

  • Wydawnictwo Universitas
  • Oprawa miękka
  • Ilość stron 336
  • GRATIS! Do każdego zamówienia zakładka mola książkowego!
  • Wysyłamy w 24h - 48h + czas dostawy

Medykalizacja nadpobudliwości, Od globalnego standardu do peryferyjnych praktyk - opis produktu:

ADHD pojęcie to jeszcze dwadzieścia lat temu funkcjonowało w społeczeństwie w szczątkowej formie. Jeżeli dziecko wierciło się w krześle, nie potrafiło usiedzieć w miejscu i miało problem z dłuższym skupieniem uwagi, to postrzegane było jako niegrzeczne. Współcześnie rzecz przedstawia się zupełnie inaczej. ADHD jest jedną z najczęściej diagnozowanych wśród dzieci i młodzieży jednostek psychiatrycznych.
Celem książki jest odpowiedź na pytanie: w jaki sposób nadpobudliwe zachowanie z czasem zaczęło być symptomem zaburzenia psychicznego? Autor omówił w sposób ciekawy i niestandardowy historię wiedzy wokół ADHD i proces stopniowego rozszerzania kategorii diagnostycznej, a także zanalizował najważniejsze kontrowersje naukowo-społeczne wokół etiologii i terapii farmakologicznej, dodając do tego wątek globalnej ekspansji amerykańskiej definicji zaburzenia.
Ponadto na podstawie wywiadów pogłębionych, analizy treści czasopism medycznych oraz analizy dyskursu medialnego można w książce prześledzić proces wyłaniania się nadpobudliwości w kontekście polskim. Publikacja ta mieści się w ramach socjologii medycyny, zdrowia i choroby oraz korzysta z metodologii i siatki pojęciowej teorii aktora-sieci, co w znaczący sposób wzbogaca jej walor naukowy.

Książka Medykalizacja nadpobudliwości Od globalnego standardu do peryferyjnych praktyk, pochodzi z wydawnictwa Universitas. Autorem książki jest Michał Wróblewski. Należy do gatunków: literatura popularno - naukowa, nauki humanistyczne, pedagogika, ADHD. Książka Medykalizacja nadpobudliwości liczy 336 stron. Jej wymiary to 150x235. Oprawa jest miękka.
S
Szczegóły

Książkowe bestsellery z tych samych kategorii

Mikołaj Poleca

  • -27%
Cyberpunk 1982-2020 twarda
32,83 zł 44.98
Dodaj do koszyka
  • -36%
Tool - Parabola miękka
25,54 zł 39.90
Dodaj do koszyka
  • -30%
Stanisław Bareja alternatywnie miękka
34,92 zł 49.90
Dodaj do koszyka

Recenzje
image Nie wiesz, czy kupić? Sprawdź recenzje
Książka
Medykalizacja nadpobudliwości, Od globalnego standardu do peryferyjnych praktyk

0/5 ( brak ocen )
    5
    4
    3
    2
    1

Zaloguj się i napisz recenzję na min. 700 znaków. Akceptując regulamin bierzesz udział w cotygodniowym plebiscycie. Do wygrania kupon 50 PLN i 15 punktów klienta.

imię, nazwisko lub nick:
Twoja ocena:
Twoja recenzja:
Wprowadź tekst z obrazka:

W przypadku naruszenia Regulaminu Twój wpis zostanie usunięty.

brak oceny

Małgorzata Przybyłowska

  • 1-02-2019
  • 22:11

Autor podszedł do tematu bardzo rzetelnie, na pewno napracował się. Zgromadził pokaźny zbiór wywiadów ,cytatów ,przejrzał również Internet pod kątem interesujących go zagadnień .Książka sprawia wrażenie jakby nie pominięto w niej żadnej specjalistycznej opinii, żadnego punktu widzenia na temat nadpobudliwości psychoruchowej i zaburzeń koncentracji u dzieci i dorosłych( ADHD), jak gdyby autor bał się ,że coś może przeoczyć .Takie nagromadzenie wielu ,często powtarzających się narracji ułożonych w różnych kontekstach odjęło książce luksusu czytania ?jednym tchem?. Rzetelność autora podkreśla podejście empiryczne ,a nie życzeniowe do zagadnienia. Nie starał się udowodnić z góry założonego przez siebie punktu widzenia i dobrać wybiórczo literaturę mieszczącą się w spektrum jego poglądów ,co niestety jest dziś dość często spotykanym zabiegiem manipulacyjnym .Autor pisze, że z innym punktem widzenia zaczynał pisanie książki, a inny obraz wyłonił się po analizie materiału: Na początku swojej badawczej drogi na pytanie ?czy wierzysz w ADHD? ?.............?Tak, ADHD istnieje ale jedynie jako konstrukt społeczny? ???.W trakcie badań w których dowiadywałem się coraz więcej o różnych aspektach procesu diagnostycznego ??.ta pierwotna odpowiedź wydawała mi się coraz bardziej problematyczna. Jednak co dla mnie istotne w tej książce wcale nie dotyczy ADHD, ot jeszcze jeden problem diagnostyczny jakich znam wiele .Psychiatria jest szczególnym działem medycyny ,która obfituje w nietrafione diagnozy ze względu na brak jasnych i jednoznacznych narzędzi diagnostycznych (pisałam o tym w wydanej przez siebie książce w 2013r.Dlaczego musisz być sceptyczny ,rozdział Służba zdrowia ,lekarze ,diagności).Lekarz onkolog nie stwierdzi nowotworu na podstawie objawów przedstawionych przez pacjenta musi mieć twarde dowody w postaci badania histopatologicznego .Laryngolog nic nie może powiedzieć na temat stopnia objęcia stanem zapalnym zatok bez tomografii ,a stomatolog nie wie czy objawy zgłaszające przez pacjenta to faktycznie ropień korzenia bez rtg. Psychiatra ,nie wspominając o psychologu stawia diagnozę na bazie opowieści pacjenta lub rodziny ,czasami ankiety, co niestety przekłada się na ludzkie dramaty. Moja refleksja nad książką dotyczy kondycji nauk społecznych w przestrzeni publicznej -psychologii, pedagogiki ,socjologii i quasi psychiatrii tak zwanej humanistycznej ,bo prawdziwa psychiatria jest nauką medyczną. Przypomniał mi się wywiad jakiego udzielił wybitny fizyk kwantowy ,twórca idei komputera kwantowego ,laureat Nagrody Nobla ,uważany za jednego z 10-ciu najwybitniejszych fizyków wszechczasów .Mowa o nieżyjącym już Richardzie Feynmanie ,który o naukach społecznych powiedział tak: nauki społeczne są właściwie przykładem nauki, która nie jest nauką ???są przykładem czegoś co chciałbym nazwać nauką kultu cargo .Na morzach południowych istnieje kult cargo. Podczas wojny miejscowa ludność widziała ,jak lądują samoloty wyładowane mnóstwem wspaniałych rzeczy i chciałaby, żeby teraz też tak było. Zrobili więc coś co wygląda jak pasy startowe??. wybudowali drewnianą chatę dla człowieka, który siedzi tam z dwoma kawałkami drewna imitującymi słuchawki i pędami bambusa sterczącymi jak antena(kontroler lotu)??..Wszystko robią jak trzeba. Forma jest doskonała. Wszystko wygląda dokładnie tak ,jak kiedyś .No ,ale nie działa??? Takie właśnie rzeczy nazwałem ?nauką kultu cargo? ,ponieważ postępują oni zgodnie z przyjętymi zasadami i formami badań naukowych ,ale brakuje w tym zasadniczej rzeczy ,bo samoloty nie lądują. Richard Feynman uważał za nauki te ,które świat zachodni zalicza do science: matematyka, fizyka, biologia, chemia. Słowa Feynmana stają się szczególnie aktualne w dobie rozkwitu paranauki. Psycholog Tomasz Witkowski w styczniowym numerze Rzeczpospolitej zastanawia się: jaki procent bubli w produkcji sprawia ,że ludzie przestają kupować produkty konkretnej firmy ? Ile nieprawdziwych informacji możne opublikować gazeta zanim zacznie tracić zaufanie czytelników ? ??.Są jednak dziedziny oferujące nam połowę bubli spośród swoich dokonań i one nie tylko nie tracą na popularności ,ale zdobywają coraz większe uznanie. Z pewnością należy do nich psychologia. Philip Zimbardo sfałszował swój słynny eksperyment więzienny ,nie potwierdził się mniejszy altruizm jedynaków ,ani inne bzdury uwłaczające zdrowemu rozsądkowi np .zależność częstości noszenia dżinsów przez kobiety a depresją. Brzmi to jak korelacja między wielkością biustu a piciem śmietany(autentyczny pop-psychologiczny bubel o którym czytałam wiele lat temu). Psychoanaliza Freuda nie udała się zweryfikować nawet na poziomie 30%,mimo to istnieją ?specjaliści? ,którzy nie tylko w nią wierzą ,ale stosują i ?leczą? nią pacjentów latami ku rozpaczy i nierzadko rozpadowi rodzin jak też destrukcji psychicznej ?pacjenta? .W USA doczekały się procesów sądowych zabiegi w których psychoanalitycy lub innej maści pop-psycholodzy wmawiali pacjentowi molestowanie w dzieciństwie przez rodziców ,którego nie było .W Polsce takie sytuacje też miały miejsce, gdzie normalne empatyczne względem jej najmłodszych członków rodziny dowiadywały się od już swoich dorosłych a podatnych na indoktrynację dzieci, które przeszły ?terapię? psychologiczną, że są winni wszystkim ich niepowodzeniom życiowym . Albo byli zbyt surowi, albo nadopiekuńczy ,albo kiedyś zbyt późno poszli z dzieckiem do dentysty. Zerwanie więzów z rodziną i wręcz ?wykrzyczenie w twarz? miało być terapią oczyszczającą, ale nie było tylko generowało większymi dramatami. Niestety bardzo trudno udowodnić przed sądem manipulację terapeuty. Opieram się na przykładzie psychologii, aby zilustrować jak trudno ustalić kryteria badawcze w naukach społecznych jeżeli nie są na bazie science. Jak mówił nasz profesor UMK nieżyjący już Juliusz Narębski na wykładach z neurofizjologii, że psychologia nie podbudowana solidną wiedzą neurofizjologiczną może co najwyżej doradzić jak zachować się u cioci na imieninach .Jednak Michał Wróblewski dokonał ważnego, znaczącego kroku w próbie odejścia socjologii od feynmanowskiego cargo, podbudował ją science ,co dla socjologa było na pewno sporym wyzwaniem .Autor pisze: Gdybym konsekwentnie podążał drogą wyznaczoną przez podział na disease i illness ,to musiałbym zrezygnować z wielu wniosków zaprezentowanych w tej książce..?jako socjologowi nie wolno by mi było analizować eksperckiej wiedzy medycznej. Jeżeli jako socjologowie zajmujący się tylko społecznym aspektem choroby zostawiamy jej medyczne oblicze lekarzom ,to nie tylko nie mamy prawa badać praktyk i wiedzy medycznej, ale również dokonywać ich ocen. Medycyna ,podobnie jak nauka czy technologia, są jednakże obszarami, w których wytwarzają się ramy naszego życia społecznego .Słusznie. Jednak nie można oprzeć się wrażeniu, że opracowania socjologiczne , gdybania psychologiczne i pedagogiczne charakteryzuje szczególna tymczasowość przesłanek jak i wniosków do momentu kluczowego odkrycia z dziedziny określonej przez fizyka R.F. jako science, a wtedy wcześniejsze wywody wydają się dramatycznie bezprzedmiotowe. Wyobraźmy sobie socjologa który przeniesiono wehikułem czasu w XIX w. do Paryża w okresie kiedy Maria Skłodowskiej- Curie i jej mąż Piotr odkrywają promieniotwórczy rad i polon. Dwukrotna noblistka po śmierci męża chcąc pozyskać fundusze na działanie swojego instytutu radowego prowadzi za pomocą zaprzyjaźnionej dziennikarki kampanię na dalsze badania nad radem pod hasłem rad ?lekarstwem na raka. Należy dodać na marginesie ,że wcześniej nie opatentowali wspólnie z Piotrem Curie swoich wynalazków uznając ,że nauka jest dobrem wspólnym ludzkości. Firmy tylko na to czekały czerpiąc zyski najpierw z szybkiego opatentowania technologii wytwarzania radu jak i szybkiego czerpania zysków. Paradoksalnie musiała prosić o coś co sama odkryła i opracowała sposób pozyskiwania. Tymczasem ówczesne media i firmy już wykreowały rad jako lekarstwo na wszystkie choroby. Sprzedawano drogie kremy do twarzy oferujące wieczną młodość z dodatkiem promieniotwórczego radu. Hitem balów były świecące zęby ,rzęsy i włosy z warstwą promieniotwórczego pierwiastka. Krople na trawienie i doping poprawiający wyniki sportowców ,firmy produkujące absolutne hity-zegary ze świecącymi cyferblatami. Stopniowo dochodzą doniesienia o śmierci sportowców stosujących ?krople radowe?, ciężkich niezdiagnozowanych chorobach dziewcząt malujących tarcze świecących zegarów ,a kampania na rzecz raka leczonego radem trwa. Dla opinii społecznej te dwie pozornie sprzecznie opinie były nie do pogodzenia. Maria dystansuje się od marketingu ?szaleństwa radowego ?,ale nigdy oficjalnie nawet nie zasugerowała, że promieniotwórczość może zabić. Na pytanie dziennikarzy czy rad jest szkodliwy robiła uniki mówiąc ,że nie jest lekarzem. Szkoda bo ochroniła by wiele ludzkich istnień-swoich studentów , córkę Irenę, wiele młodych kobiet robotnic i robotników i tych ,którzy chcieli się radem leczyć bądź upiększać. Moim zdaniem jest to bardzo ciemna strona noblistki, która z powodu poprawności politycznej nie jest ujawniana. M.S-C. była zbyt inteligentna ,aby nie połączyć faktów swojego coraz słabszego zdrowia ,swojej córki ,wcześniej poronień, stanów zapalnych skóry na które cierpiała wraz z mężem ,chorób i czasami śmierci swoich studentów itd. Piotr Curie wcześniej pisał ,że wszystko to ma związek z ich pracą. Temat jest nośny, medialny eldorado dla socjologa. Czy histeria radowa jest tylko konstruktem społecznym czy faktycznie ma podłoże fizyczne ,chemiczne biologiczne ? Powstały by opracowania z wywiadami ze specjalistami ,rodzinami ,instytucjami itp. Aż tu szybko okazuje się ,że jest coś takiego jak choroba popromienna wywołana ekspozycją na pierwiastek promieniotwórczy z określoną nawet zależnością między dawką R(rentgenów) a objawami układowymi. Cóż z socjologiem z wehikułu czasu ,wszystko co napisał przestało być aktualne po odkryciu ?bazy? w tym wypadku choroby popromiennej. Natomiast promieniotwórczość, skutki, zastosowanie są nadal aktualne. Podobnie było ze społeczną debatą na temat wielu chorób kiedy ich etiologia nie była jeszcze znana -cukrzycy, niedoczynności i nadczynności tarczycy a nawet chorób zakaźnych np. gruźlicy. Wiemy kto to był Robert Koch ,ale czy znamy prekursora socjologii, który zastanawiał się czy gruźlica jest skutkiem przeziębienia, niedożywienia dolegliwością rodzin o ?słabych płucach? czy ?morowego powietrza? i badał zależnie od przyczyny wynikające skutki społeczne? Jedno odkrycie Mycobacterium tuberculosis ucięło dywagacje. . Zmierzam do tego, że socjologia wykorzystuje lukę cywilizacyjną do rozważań, późniejsza weryfikacja empiryczna odkrycia naukowego sprawia ,że dyskurs staje się bezprzedmiotowy. Wracając do książki dr Wróblewskiego nie sposób ,abym w tak krótkim opracowaniu odniosła się do całości zaprezentowanych treści ,skupię się na dwóch błędnych tezach. Nie winię za nie socjologa ,lecz wielu psychiatrów, psychologów i pedagogów których autor cytuje lub z którymi przeprowadzał wywiady. Niestety z przykrością stwierdzam(co zresztą opisałam w swojej książce w 2013),że niektórzy przedstawiciele neuronauk z XXIw. tkwią mentalnie w paradygmacie nauk biologicznych w tym medycznych z XIXw. Nie jest to obojętne zważywszy fakt ,że wielu z nich ma uprawnienia do leczenia ludzi terapeutycznie bądź farmakologiczne .Podział na genetykę i środowisko, psychiatrię ?humanistyczną? i biologiczną to rozważania wieku XIX-ego ,które mają źródło w dualistycznym ,kartezjańskim widzeniu człowieka. Dzisiaj wiemy bezsprzecznie ,że człowiek jest jednością psychofizyczną i że ?umysł? jest wytworem mózgu. Nawet laik może zweryfikować tą oczywistą prawdę i spróbować nawiązać kontakt z osobami z chorobami neurodegeneracyjnymi w stopniu zaawansowanym ,wtedy jednoznacznie przekona się ,że osobowość i intelekt nie może istnieć poza mózgiem niczym idee platońskiej jaskini. Dopóki nie rozwinęła się genetyka w stopniu umożliwiającym manipulacje genami rozumienie genetyki ograniczało się do wyobrażenia genów ,które są albo nie. Ma ?dobre? geny(sformułowanie często używane przez celebrytów i laików) jest zdrowy, zdolny ma ?dobre? geny ,ma ?złe? geny jest chory. To tak bardzo ogranicza człowieka ,że trzeba uciec do paranauki i wymyśleć humanizm w opozycji do genetyki i neuronauk. Humanistą może i powinien być każdy- inżynier, lekarz, architekt, diagnosta laboratoryjny to podejście do człowieka a nie obszar wiedzy. Wojciech Eichelberger modny terapeuta celebrytów chwali się w programie telewizyjnym ,że jest drogim terapeutą, gdyby pacjent zapłacił zbyt mało mógłby poczuć się niedowartościowany!!! Okazuje się ,że wydana gotówka ma też moc uzdrawiającą. Pisze ,że uciekanie do genetyki i neuronauk stało się modne ,a bo to łatwiejsze niż zdiagnozować środowiskowe uwarunkowania .Akurat jest dokładnie odwrotnie trudniej ,a dla niektórych jest to niemożliwe nauczyć się i zrozumieć skomplikowane procesy współdziałania genów i dziedziczenia niż stwierdzić jak mawia mój ironicznie mój 88-letni ojciec ,że ktoś miał pod górkę do szkoły. Łatwiej i na pewno prościej powiedzieć, ,że dzieci przynoszą bociany, albo znajduje się je w kapuście niż wgłębić się w proces embriogenezy i endokrynologii. Właśnie takie nieprawdziwe rozumienie genetyki prezentują niektórzy psychiatrzy, bardzo dużo pop-psychologów i pedagodzy. Nierzadkie są skrajne przypadki: pamiętam kiedy pracowałam krótko w szkole musiałam przejść antyintelektualny kurs pedagogiczny. Był tam prelegent mentalnie osadzony w XVIIIw. Johna Locke tabula rasa, mówił że dziecko rodzi się niezapisaną kartą. To tak jak gdyby ktoś zapisał się na kurs astronomii i mówiono mu ,że Ziemia jest płaska. Są też jeszcze psychiatrzy, którzy postulują usunięcie psychiatrii z medycyny i dołączenie jej do nauk społecznych. Na szczęście ich głosów poważni lekarze już nie biorą serio, ale jeszcze kilkadziesiąt lat temu owszem. Od czasu odkrycia plastyczności genomu uhonorowanego Nagrodą Nobla w 1965 roku wydawało by się, że żaden przedstawiciel nauk biologicznych i terapeutycznych nie będzie sobie już wyobrażał genomu jak worka do którego wrzucono geny i mentalnie wyjdzie poza szkolny schemat mendlowskiego dziedziczenia jednogenowego kolorów grochu zwyczajnego, aczkolwiek aktualnego. J.Monod ,F.Jacob i A.Lwoff odebrali w 1965r. Nagrodę Nobla za model regulacji i działania genów. Badacze umieszczali bakterie w środowisku o różnym dostępie składników odżywczych i zauważyli ,że zależnie od obecności lub braku pewnych cukrów w podłożu ,bakterie ?włączają ? lub ?wyłączają? swoiste geny za pomocą sygnału molekularnego. Autorzy spopularyzowali swoją wiedzę do tego stopnia ,że spowodowała ona szeroką społeczną dyskusję również w sferze polityki i etyki a mimo to podział na determinizm biologiczny i ?humanizm? ma się dobrze. To jest dobry temat dla socjologów-ile czasu musi minąć by wynalazki zmieniły ludzkie myślenie. Jeszcze do niedawna udokumentowana genetyką teoria ewolucji była w niektórych środowiskach zaledwie ?hipotezą ?pomimo ,że dowody są nawet dostępne dla laika i mieszczą się w każdym muzeum historii naturalnej i w zwykłych ogródkach działkowych. Od opublikowania przez Charlesa Darwina O powstawaniu gatunków minęło 160 lat nadal są tacy, którzy ?nie wierzą w ewolucję? jak by przedmiot nauki dotyczył wiary. Podobnie z doniosłym odkryciem wyżej wspomnianych naukowców- od ich odkrycia upłynęło ponad 50-lat ,położyli podwaliny technikom inżynierii genetycznej, bez znajomości regulacji genów nie była by możliwa chociażby produkcja insuliny , produkcja niektórych szczepionek z dużym stopniem bezpieczeństwa jak również nie istniałaby nowoczesna mikrobiologia ,wielu nadal dzieli człowieka na biologię i osobowość i nie potrafi zrozumieć ,że to jedność. Reasumując, determinizm biologiczny ma się nie tylko dobrze, a nawet lepiej niż w latach poprzedzających eksplozję nauk biologicznych ,zmienił się tylko zakres postrzegania determinizmu z statycznego genomu do dynamicznego. Wiele genów(lecz nie wszystkie) może ulec ekspresji (aktywności) lub można je wyciszyć w różny sposób czasami z przyczyn genetycznych-obecność innych genów znoszących efekt wcześniejszych lub ulegają modyfikacji środowiskowej. Przykładem może być epigenetyka -np. warunki termiczne, obecność toksyn w środowisku, stres uruchamiają znaczniki molekularne, które dołączając do DNA powodują zmiany jego aktywności(jest to najczęściej metylacja).Zmiany mogą być trwałe lub tymczasowe, jeżeli dokonają się w genach gamet(komórek jajowych, plemników) mogą być przekazane na następne pokolenia. Tzw. ?humanistyczna? psychologia czy psychiatria jest niczym innym jak oddziaływaniem słowem na myśli ,dalej zmiany w synapsach , neuroprzekaźnikach i genach, które zwrotnie wpływają na funkcje mózgu oczywiście jej zakres jest ograniczony i mieści się w spektrum możliwości osobniczych. Wiele genów jest plastyczna ,ale od ?do własnego spektrum taki determinizm ?wieloaspektowy?, ale dla człowieka znaczy bardzo dużo. To trochę jak z kulturą czy naturą-jest jedność. Najpierw musiał być mózg który może wytworzyć kulturę a potem tworząca się kultura indukuje mózg do rozwoju, tworzą się nowe synapsy, rozbudowuje hipokamp i kora przedczołowa itd. Autor pisze: jedynie w kilku przypadkach (takich jak choroba Huntingtona) udało się naukowcom udowodnić prosty mechanizm genetycznego determinizmu(Conrad 2007;136) .Otóż mechanizm prostego genetycznego determinizmu jest już dawno udowodniony i dotyczy on nie kilku ,ale kilkudziesięciu znanych mechanizmów dziedziczenia tak chorób jak anatomii i fizjologii nie związanej z chorobą ,a drugie tyle albo więcej czeka na odkrycie. Chodzi o dziedziczenie jednogenowe, autosomalne recesywne lub dominujące albo związane z chromosomami płci(jednak tu też nie wszystko jest tak proste jak wynikałoby z tabeli dziedziczenia Mendla).Wszystkie pozostałe cechy ,predyspozycje do chorób, choroby ,zdolności jednostkowe i inteligencja ogólna dziedziczą się w skomplikowanym dziedziczeniu wielogenowym ,wzajemnym oddziaływaniu genów w wielu przypadkach podlegających modyfikacji środowiskowej, innymi słowa determinizm nie prosty, ale wieloskładnikowy. Przykłady : 1.Przykłady chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący(cecha ujawnia się u heterozygot i homozygot dominujących, do wystąpienia choroby u dziecka potrzebny tylko jeden wadliwy gen rodzica):wrodzona łamliwość kości ,achondroplazja, choroba Huntingtona(penetracja genu zależna od wieku ,bardzo niewielu pacjentów wykazuje objawy w dzieciństwie),rodzinna hipercholesterolemia?i wiele innych 2.Przykłady dziedziczenia autosomalnego dominującego nie związanego z chorobą: grupa krwi A i B, oczy ciemne, włosy ciemne, włosy nierude ,długie rzęsy, spontaniczne zakładanie kciuka na lewą stronę przy składaniu rąk, określanie fenylotiomocznika jako substancji gorzkiej ,włosy kręcone, piegi itd?? 3.Przykłady chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny(chorują tylko homozygoty recesywne ,do wystąpienia choroby u dziecka potrzebne wadliwe geny od dwóch rodziców): albinizm ,mukowiscydoza ,anemia sierpowata ,galaktozemia, fenyloketonuria??itd. 4.Przykłady dziedziczenia autosomalnego recesywnego niezwiązanego z chorobą: włosy blond ,włosy rude, włosy proste ,krótkie rzęsy ,nos prosty, uszy przylegające ,grupa krwi 0,skape owłosienie ciała? ??i wiele innych Dalej nie będę już rozwodzić się na dziedziczeniu sprzężonym z płcią ?hemofilii dystrofii Duchenne?a, zespołu kruchego chromosomu X???itd. Można wejść na strony cDNA w Poznaniu czy Zakładu Genetyki Klinicznej w Łodzi w zakładkę oferty by uzmysłowić sobie skalę chorób ,które podlegają jak mówi autor prostemu determinizmowi genetycznemu .Dodam jeszcze, że te kilka przykładów oczywiście nie wyczerpuje wszystkich mechanizmów dziedziczenia: najważniejsze to: penetracja genu(nawet heterozygota dominująca może nie zachorować ,mimo ,że wynikałoby to tak z rozrachunku mendlowskiego),ekspresja genu(stopień jego aktywności, jak wiadomo ta sama choroba może mieć różny przebieg u różnych ludzi od łagodnego po ciężki)i ilość powtórzeń pewnych sekwencji genów ,inaczej w ilu kopiach występuje dany gen. Ta ostatnia cecha ma szczególne znaczenie w chorobach neurologicznych np. we wspomnianej wcześnie pląsawicy Huntingtona osoby zdrowe mają zwykle od 11 do 35 kopii nukleotydu CAG, chore od 36-100.( L.B.Jorde,J.C.Carey,M.J.Bamshad,R.L.White Genetyka medyczna).Wysuwa się ostrożne przypuszczenia ,że choroby ze spektrum autyzmu, schizofrenia, ADHD(przy założeniu, że nadal będzie utrzymana jako samodzielna choroba chorobowa i nie zostanie zreklasyfikowana do innej jednostki chorobowej) związane są z nadmierną ilością powtórzeń pewnych sekwencji genów ,które u rodziców istniały w znacznie mniejszej ilości. Tutaj dochodzimy do ważnego problemu mylonego również przez część lekarzy i biologów-? dziedziczny? nie jest tożsamy z ?genetyczny?. Genom odpowiedzialny jest za całość funkcjonowania organizmu ,każdy ruch powieki, spojrzenie w ekran komputera, myśli ,komunikacja ,wygląd itd?, jednak nie wszystkie geny w które został wyposażony nasz genom mamy po rodzicach. Do tych genów ,które nie odziedziczyliśmy po przodkach należą: mutacje spontaniczne i indukowane środowiskiem w życiu płodowym i po urodzeniu, czasami poziom ekspresji(stopnia aktywności)genu ,penetracji genu(czy jego odziedziczona struktura ujawni się).Mutacje oprócz zmian w pojedyńczych nukleotydach jak i całych chromosomach( np. trisomia 21 chromosomu-zespół Downa) mogą też dotyczyć ilości powtórzeń pewnych kluczowych nukleotydów. Reasumując, fakt pojawienia się choroby u dziecka ,która nie występuje w rodzinie nie oznacza automatycznie ,że ma charakter środowiskowy, może oznaczać, że została odziedziczona w sposób recesywny i dziecko jest homozygotą recesywną, albo choroba jest dziełem mutacji osobniczej, więc będzie na pewno genetyczna, ale nie dziedziczna. I odwrotnie choroby, które występują rodzinnie nie muszą mieć charakteru dziedzicznego np. choroba wrzodowa żołądka lub dwunastnicy-silna infekcja bakteriami Helicobacter pylori czy gruźlica rodzinna- infekcja prątkami Kocha-Mycobacterium tuberculosis. Aczkolwiek w obu tych przypadkach predyspozycje genetyczne ułatwiają wystąpienie choroby w pierwszym aktywność receptora w odźwiernikowej części żołądka, a w drugim upośledzone wytwarzanie jednego z typów interferonu. Choroby ze spektrum neurologiczno-psychiatrycznymego też są indukowane patogenami np. toksoplazmoza układu nerwowego, czy zespół Pandas szczególnie u dzieci. W zespole Pandas o etiologii paciorkowcowej Streptococcus pyogenes obserwuje się brak koncentracji i nadpobudliwość psychoruchową i oprócz tego psychozy. Po infekcji paciorkowcowa ropotwórczego, wydawałoby się po zwykłej anginie w organizmach niektórych dzieci tworzą się kompleksy immunologiczne uszkadzające układ nerwowy. Tej choroby nie leczy się psychotropami , lecz antybiotykami i gamma-globuliną. Jednak dziecko musi mieć szczęście ,by je nie zaszufladkować np. ADHD. Znam dziewczynkę z zespołem Pandas leczoną latami bez skutku ,a nawet pogorszeniem stanu zdrowia do czasu postawienia prawidłowej diagnozy. Nie wiemy ile faktycznie chorób neurologiczno- psychiatrycznych jest wynikiem infekcji układu nerwowego ,są również koncepcje zakładające ,że autyzm, ADHD (cokolwiek za tym się kryje) są przewlekłą infekcją układu nerwowego. Czas pokaże ,ale moim zdaniem część przypadków na pewno. Należy jeszcze wspomnieć o niebagatelnej sprawie - mianowicie istnieniu genów znoszących efekt innych genów. Craig Venter, który zsekwencjonował genomy ludzi(podobno jako pierwszy, ale walka o palmę pierwszeństwa wśród naukowców bynajmniej nie jest fair play) mówi ,że w swoim genomie odkrył wariant genu APOE zwiększający prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Alzheimera, lecz sobie nic z tego nie robi ,bo nie wie czy nie ma genów znoszących ich efekt. Piszę tyle na ten temat, co oczywiście go nie wyczerpuje, aby uzmysłowić ,że nie ma prostych zależności ,determinizm genetyczny albo środowisko ,wszystko dzieje się na bazie genomu z możliwą ingerencją środowiska lub bez nie. Można z grubsza określić relacje: -genom-genom -genom-środowisko -genom ?bakterie w tym autochtoniczne(np. biom jelita grubego). Paradygmat psychiatrii wymaga rekonstrukcji, jest to jedyna dziedzina medycyny nie korzystająca z zaplecza laboratoryjnego, więc obciążona największa liczbą błędnych diagnoz lekarskich. Uważam ,że w algorytm leczenia psychiatrycznego i konsultacji psychologicznych powinien być wpisany obowiązek przedstawienia przez pacjenta badań : -kardiologicznych(niedotlenienie mózgu też powoduje brak koncentracji i nadpobudliwość) -endokrynologicznych powtórzonych przynajmniej dwa razy(niedoczynność, nadczynność tarczycy , hormony kory nadnerczy) -parazytologicznych(pasożyty mogą imitować nawet psychozę) -poziom witamin z grupy B (już dostępne badanie, jak pisał psycholog T. Witkowski ,były przypadki ustąpienia zaburzeń psychiatrycznych po wyrównaniu witamin z grupy B) -neurologiczne Ponadto psychiatra powinien być uwrażliwiony na pewne fenotypy, które mogą uzasadniać skierowanie na badania genetyczne np. -zespół kruchego chromosomu X też nadpobudliwość i brak koncentracji i oprócz tego inne objawy -zespół Pradera-Williego(delecja jednego z ramion chromosomu, ciekawostka mimo tej samej odziedziczonej mutacji, z inną chorobą mamy do czynienia gdy zmiana została przekazana przez ojca , z inną gdy dawcą wadliwego genu była matka-zespół Angelmana; przykład pokazuje zawiłość dziedziczenia zupełnie w tym wypadku niezależnego od środowiska). -parę lat temu media donosiły o zgonie kilkuletniej dziewczynki, która wstępnie została zaklasyfikowana jako dziecko nadpobudliwe, dopiero gdy pobudzenie stało się dramatyczne trafiła na oddział szpitala psychiatrycznego, niestety prawidłową diagnozę postawiono dopiero po śmierci dziecka-była to genetyczna hiperamonemia- podwyższony poziom amoniaku. Gdyby wcześniej jakiś lekarz pofatygował się i zlecił wykonania badań genetycznych zanim stan dziecka zrobił się terminalny, można by ją było uratować. Niestety tak się nie dzieje za to ?diagnozuje? się choroby modne i ?tanie? jak depresja czy ADHD. Bez wydawania pieniędzy na badania lekką rączką serwuje się leki z definicji obciążone dużymi skutkami ubocznymi .Należy pamiętać ,że punkt uchwytu leku to wyższe piętra układu nerwowego, a więc ?centrum dowodzenia organizmu?. Na koniec krótko(szerzej w Dlaczego musisz być sceptyczny) moje doświadczenie z diagnozą ADHD. Mojemu młodszemu synowi kilka lat temu postawiono diagnozę ADHD z powodu braku koncentracji na lekcjach tak w szkole jaki w domu. Od początku nie wierzyłam w ?diagnozę? ,syn nie wykazywał nadpobudliwości psychoruchowej o czym informowałam psychiatrę dziecięcego. Usłyszałam, że to jest? ?drugi biegun ADHD, ten spokojny, ale pewnie ruchliwy był we wczesnym dzieciństwie! Po jednorazowym zaaplikowaniu Concerty o mało nie umarł trafił na oddział do szpitala?? Wykonałam na własną rękę i za własne pieniądze mnóstwo badań z genetycznymi włącznie-były dobre. Na końcu uparłam się i położyłam go w szpitalu celem monitorowania hormonów tarczycy. Okazało się, że tym niby ADHD z ?drugim biegunem? była utajona niedoczynność tarczycy, badania wyrywkowe TSH ,tyroksyny?. wypadały prawidłowe i były nie do wykrycia ambulatoryjnie. Syn jednego dnia miał prawidłowy poziom hormonów, drugiego nie. Tak wyglądają diagnozy ADHD i nie tylko ,w tym przypadku prawidłową diagnozę postawiła matka nie lekarze, niestety zajęło to mi kilkanaście lat. Syn po aplikacji tyroksyny? odżył?. Obecnie jest inżynierem mechatroniki lotniczej ,nawet krótko latał śmigłowcem. Niestety tego co stracił nie da się już odbudować ,nie wspominając o ty co przeżyła rodzina. Wszystko to napisałam ,aby zainspirować Pana do poszerzenia paradygmatu socjologii, widzę u Pana duży potencjał intelektualny i mam nadzieję ,że kiedyś usłyszę, że dokonał Pan przewrotu w naukach społecznych. Z poważaniem Małgorzata Przybyłowska

Czy recenzja była pomocna?